유전자 치료는 뇌에 직접적으로 치료를 전달합니다

 

Rylae-Ann Poulin이 1살이었을 때, 그녀는 또래의 다른 아이들처럼 기어다니거나 소리를 내지 않았습니다. 희귀한 유전병 때문에 그녀는 머리조차 들지 못했습니다. 그녀의 부모님은 그녀의 호흡을 편안하게 하고 그녀가 평화롭게 잠을 잘 수 있도록 돕기 위해 밤새 교대로 그녀를 붙잡았습니다.

하지만 몇 달 후, 대만의 의사들은 유전자 치료제로 이 병을 공격하면서 이 어린 환자의 뇌를 직접 치료했습니다. 이제 이 4살짜리 아이는 걷고, 뛰고, 수영하고, 책을 읽고, 말을 타고 있습니다.

Rylae-Ann은 태국 방콕에서 가족과 함께 살고 있습니다. 그녀는 유전자 치료의 새로운 방법을 위한 의학 실험에 받아들여졌습니다. 전문가들은 이 치료법이 여러 뇌 질환을 치료하는 데 큰 가능성이 있다고 말합니다.

이 방법은 유럽과 영국에서 AADC 결핍이라는 조건으로 승인되었습니다. 그 장애는 신경계 세포들 사이의 의사소통 시스템을 손상시킵니다.

미국 제약회사 PTC 테라퓨틱스는 올해 이 치료법에 대한 미국의 승인을 구할 계획입니다.

미국 국립보건원(NIH)은 현재 미국에서 뇌에 대한 유전자 치료를 테스트하기 위한 약 30개의 연구가 진행 중이라고 밝혔습니다. 이 연구는 많은 질병을 대상으로 합니다.

오하이오 주립 대학의 크리스토프 뱅크에비치 박사는 AADC 결핍에 대한 한 연구를 이끌고 있습니다. 다른 사람들은 알츠하이머, 파킨슨병, 헌팅턴병과 같은 뇌 질환의 치료법을 시험합니다.

특히 하나 이상의 유전자로 인한 질병의 경우 어려움이 남아 있습니다. 하지만 과학자들은 뇌에 대한 유전자 치료를 지지하는 증거가 늘어나고 있다고 말합니다.

"우리 앞에는 흥미로운 시기가 많이 있습니다," 라고 뇌외과 의사인 Bankiewicz가 말했습니다. "우리는 몇 가지 돌파구를 보고 있습니다."

그 중 가장 놀라운 발견은 라일라 앤의 병과 관련이 있습니다. 그것은 신체의 화학적 전달자인 신경 전달 물질을 만드는 것을 돕는 효소에 필요한 유전자의 변화에 의해 발생합니다. 일회성 치료는 유전자의 작동 버전을 제공합니다.

생후 3개월쯤 되었을 때, Rylae-Ann은 그녀의 부모님이 발작이라고 생각하는 것을 갖기 시작했습니다. 음식을 먹은 후에 가끔 액체가 폐로 들어가 병원 치료가 필요한 상태였습니다. 의사들은 그녀가 뇌전증이나 뇌성마비, 더 흔한 뇌질환을 가지고 있을 것이라고 생각했습니다.

나중에, 그녀의 부모님은 Rylae-Ann의 상태를 정확하게 확인해주는 의사를 찾았습니다. 그녀의 부모님은 그녀를 대만에서 유전자 치료 실험에 참여시켰습니다. 그 치료법은 의사들이 뇌를 직접 수술하는 것을 요구합니다. 의사들은 극도로 좁은 튜브를 사용하여 유전 물질을 주입했습니다.

"그것은 뇌세포에 주입되고 뇌세포는 신경전달물질인 도파민을 만듭니다," 라고 PTC 테라퓨틱스의 리더인 스튜어트 펠츠가 말했습니다.

회사 관계자들은 그들의 실험에서 모든 환자들이 움직임과 사고력 향상을 보였다고 말했습니다. 펠츠는 그들 중 일부는 서서 걸을 수 있고 시간이 지남에 따라 계속해서 나아진다고 말했습니다.

오하이오 주립 대학의 Bankiewicz도 NIH 자금 지원 연구에서 성공했다고 보고했습니다. 그는 관련된 40여 명의 환자 모두가 큰 발전을 보았다고 말했습니다.

광범위한 사용에 대한 장벽입니다

과학자들은 이 치료법이 더 많은 뇌 질환에 일반화되기 전에 직면해야 할 어려움이 있다고 말합니다.

예를 들어, 치료 시기가 문제입니다. 일반적으로, 질병은 몇 년 동안 더 많은 문제를 일으킬 수 있기 때문에 젊었을 때가 더 좋습니다. 또한, 알츠하이머와 같은 더 복잡한 질병은 유전자 치료로 치료하기가 더 어렵습니다.

더 기본적인 장벽은 비용입니다. 보험사와 정부가 대부분 지불하는 유전자 치료법의 가격은 수백만 달러에 이를 수 있습니다. 예를 들어, 유럽에서는 1회성 PTC 치료가 3백만 달러 이상이 듭니다.

하지만 제약회사들은 사람들이 그들이 필요로 하는 치료를 받기를 원한다고 말합니다. 그리고 연구원들은 이 방법에 남아있는 과학적 장벽을 제거할 수 있기를 희망합니다.

"그래서 저는 유전자 치료가 많은 종류의 뇌 질환과 장애에 활용될 수 있다고 말하고 싶습니다," 라고 라이언 길버트가 말했습니다. 그는 뉴욕 렌셀리어 폴리테크닉 연구소의 생물의학 엔지니어입니다. "미래에, 여러분은 더 많은 기술이 이런 종류의 일을 하는 것을 보게 될 것입니다," 라고 그가 덧붙였습니다.