인간 게놈에 대한 새로운 발표

 

 

과학자들은 최근 인간 게놈에 대한 새로운 설명을 발표했습니다. 그 연구 노력은 전 세계 사람들의 정보를 포함했고 질병의 유전적 원인을 식별하기 위한 지속적인 노력을 도울 수 있었습니다.

배경

게놈은 유기체의 유전자 지도이며 발달과 성장에 필요한 정보를 포함하고 있습니다. 각 사람의 게놈은 개별적이며, 평균적으로 약 0.4% 차이가 있을 뿐입니다.

과학자들은 지난 20년 동안 인간 게놈을 이해하는 데 큰 진전을 이루었습니다.

2003년, 연구원들은 인간 게놈 전체의 90% 이상을 차지하는 최초의 게놈 서열을 발표했습니다. 그것은 약 20명의 사람들의 정보를 포함했지만, 연구를 위해 기부된 혈액의 70%는 유럽과 아프리카의 혼혈 혈통을 가진 한 개인에게서 왔습니다.

한 유럽인에 기초한 최초의 완전한 인간 게놈은 작년에 출판되었습니다.

인간 판게놈 프로젝트

인간 판게놈 프로젝트는 이러한 작업을 기반으로 합니다.

판게놈은 다양한 게놈의 집합체입니다. 과학자들은 오래된 단일 참조 게놈을 나타내는 한 줄과 비교하여 그것을 게놈의 무지개라고 설명합니다.

그 컬렉션은 인간 종의 유전적 다양성을 나타내기 위해 고안되었습니다.

"게놈들"을 비교함으로써 우리는 한 개인뿐만 아니라 전체 변이 집단의 지도를 만들 수 있습니다," 라고 산타 크루즈 캘리포니아 대학의 베네딕트 패튼이 말했습니다. Paten은 Nature에 연구 결과를 보고한 주요 연구 논문의 수석 저자였습니다.

판게놈은 아프리카 혈통 24명, 아메리카와 카리브해 출신 16명, 아시아 출신 6명, 유럽 출신 1명의 자료를 포함하고 있습니다.

이번 연구를 주도하는 이 단체는 미국 국립보건원의 자금 지원을 받는 인간 게놈 참조 프로그램의 일부입니다.

시사점

우리의 종족인 호모 사피엔스는 대략 30만년 전에 아프리카에서 발전했고 나중에 전세계로 퍼져나갔습니다.

"인간의 조상은 믿을 수 없을 정도로 복잡하고, 우리 모두는 공통의 역사를 통해 서로 연관되어 있습니다," 라고 예일 게놈 건강 센터의 소장이자 연구 지도자 중 한 명인 아이라 홀이 말했습니다. 홀은 "그래서 인류의 유전자 나무 전체에서 광범위하게 표본을 추출함으로써 모든 사람에게 이익이 됩니다."

새로운 게놈 연구는 유전자 변이가 건강과 질병과 어떻게 연관되어 있는지에 대한 이해를 깊게 할 수 있습니다. 또한 유전자 검사를 개선하고 약물 발견을 안내할 수 있습니다.

미네소타 대학의 Candice Hirsch는 연구에 참여하지 않았지만 그 노력을 면밀히 따랐습니다. 그녀는 그것으로부터 많은 발견이 이루어지기를 기대한다고 말했습니다. 지금까지, "우리는 정말로 질병의 근본이 되는 유전학을 이해하는 표면만을 긁어낼 수 있었습니다," 라고 그녀가 덧붙였습니다.

환자가 이 연구의 이점을 보려면 시간이 걸릴 수 있습니다. 하지만 과학자들은 새로운 발견이 유전자 검사를 더 정확하게 하고 어쩌면 약물 발견으로 이어질 수도 있다고 말했습니다.

그 연구팀은 참조 게놈 모음에 추가하는 과정에 있습니다. 이 단체는 내년 중반까지 350명의 사람들로부터 순서를 얻는 것을 목표로 하고 있습니다. 과학자들은 또한 원주민들을 중심으로 한 국제적인 파트너들과 더 많이 일하기를 바라고 있습니다.

패튼은 "우리는 긴 경기를 위해 노력하고 있습니다,"라고 말했습니다.